Як і навіщо проводиться картування геному людини?

Картування – це складання карт хромосом. Докладні карти хромосом складено для дрозофіли, лабораторних мишей, деяких вірусів та бактерій, тобто для найбільш популярних об’єктів генетичних досліджень.

Хромосомною, або генетичною, картою називають схему відносного розташування генів у певній хромосомі. Хромосомні карти почали складати задовго де того, як цитологи навчилсь ідентифікувати хромосоми. Основним інструментом цих робіт був генетичний аналіз (схрещування різних організмів та вивчення одержаного потомства). Цей простий метод має більшу роздільну здатність, ніж найдосконаліший електронний мікроскоп. І справді, генетичний аналіз дозволяє точно визначити місце розташування в хромосомі будь-якого гена, в той час як за допомогою електронного мікроскопа цього зробити неможливо.

Генні карти складають для всіх пар гомологічних хромосом. Кожну групу зчеплення нумерують. Місце розташування гена в хромосомі встановлюють на підставі результатів перехресту. Величину перехресту вираховують за допомогою опису кросоверних особин до їх загального числа в потомстві даного схрещування і виражають у відсотках. Одиниця виміру схрещування називається також морганідою. Якщо відстань між двома генами однієї хромосоми відома і треба визначити місце розташування по відношенню до них третього гена, знову визначають величину перехресту цього гена з кожним із двох. Так, два гени А і С розділяються перехрестом у 25% випадків. Ген В виділяється від гена А з частотою 15%, а від гена С – 10%, отже, ген В міститься між ними.

Генні карти людини складати досить складно – неможливе потомство за складеними схемами схрещування. Тож для картування генів у людини використовують метод гібридизації соматичних клітин в їх культурах.
Картування геному людини має важливе значення для криміналістики, діагностики, лікування та прогнозування спадкових захворювань. Завдяки картуванню геному людини вдалося діагностувати до 60% спадкових захворювань.