Как и зачем проводится картирование генома человека?
Картирование — это составление карт хромосом. Подробные карты хромосом составлены для дрозофилы, лабораторных мышей, некоторых вирусов и бактерий, то есть для наиболее популярных объектов генетических исследований.
Хромосомной или генетической, картой называют схему относительного расположения генов в определенной хромосоме. Хромосомные карты начали составлять задолго где того, как цитологи научились идентифицировать хромосомы. Основным инструментом этих работ был генетический анализ (скрещивание различных организмов и изучения полученного потомства). Этот простой метод имеет большее разрешение, чем самый совершенный электронный микроскоп. И действительно, генетический анализ позволяет точно определить местоположение в хромосоме любого гена, в то время как с помощью электронного микроскопа этого сделать невозможно.
Генные карты составляют для всех пар гомологичных хромосом. Каждую группу сцепления нумеруют. Местоположение гена в хромосоме устанавливают на основании результатов перекреста. Величину перекреста вычисляют посредством описания кроссоверних особей до их общего числа в потомстве данного скрещивания и выражают в процентах. Единица измерения скрещивание называется также морганида. Если расстояние между двумя генами одной хромосомы известно и надо определить местоположение по отношению к ним третьего гена, вновь определяют величину перекреста этого гена с каждым из двух. Так, два гена А и С разделяются перекрестом в 25% случаев. Ген В выделяется от гена А с частотой 15%, а от гена С — 10%, следовательно, ген В находится между ними.
Генные карты человека составлять довольно сложно — невозможно потомство по составленным схемам скрещивания. Поэтому для картирования генов у человека используют метод гибридизации соматических клеток в их культурах.
Картирование генома человека имеет важное значение для криминалистики, диагностики, лечения и прогнозирования наследственных заболеваний. Благодаря картированию генома человека удалось диагностировать до 60% наследственных заболеваний.
