Що таке анеуплоїдія?

Анеуплоїдія — це зміна кількості окремих хромосом геному. У людини анеуплоїдія по тій чи іншій хромосомі викликає різні хромосомні захворювання. Вони можуть бути обумовлені як нестачею (моносомія), так і надлишком (трисомія) однієї з хромосом. Одним з прикладів моносомії у людини є синдром Шерешевського-Тернера, пов’язаний з відсутністю однієї з X хромосом у жінок (ХО). Зайва X хромосома у чоловіків (трисомія по статевих хромосомах) зумовлює розвиток синдрому Кляйнфельтера (ХХУ). Зустрічаються жінки з каріотипом XXX і чоловіки з каріотипом ХУУ, які здебільшого не виявляють суттєвих відхилень від норми. Серед хвороб, пов’язаних із зміною кількості аутосом, найбільш відомі: трисомія по 21 хромосомі — синдром Дауна; трисомія по 13 хромосомі — синдром Патау; трисомія по 18 хромосомі — синдром Едвардса тощо. Практично для всіх анеуплоїдів людини притаманна розумова відсталість, знижена життєздатність; трисомія по ряду хромосом зовсім несумісна з життям.


x
Пора готовиться к ЗНО!

Набираем последние группы "Интенсив"

Лучшие курсы для подготовки к ЗНО в Киеве!
Начало занятий 16 февраля.

Подробнее