Чому у батьків з блакитними очима іноді народжуються діти з карими?

Колір очей визначається наявністю пігменту меланіну в райдужці ока. Якщо меланін відсутній, то внаслідок рефракції світла очі мають блакитний колір. Зелений колір обумовлений наявністю феумеланіну (пігмент жовтого кольору, який разом з синім визначає зелений колір), а карі чи чорні очі – наявністю еумеланіну. Крім того, на колір очей впливає кількість пігменту та особливості його локалізації в райдужці.

Розповсюджена в підручниках уява про блакитні очі як про рецесивну ознаку, що визначається одним геном, не зовсім відповідає дійсності. Відомо два гени, локалізованих на хромосомах 15 (карі очі – блакитні очі) та 19 (зелені очі – блакитні очі). Вважають, що зелений колір в свою чергу може контролюватись теж, як мінімум, двома різними генами (тобто, на 19 хромосомі є більш ніж один ген, що визначає зелений колір очей).

Випадки народження у батьків з блакитними очима дітей з карими чи зеленими очима свідчать про наявність взаємодії генів. Кількість та локалізація пігменту в райдужці визначаються лише тоді, коли можлива експресія відповідних генів. Якщо ж експресія цих генів пригнічена (епістаз), то навіть за їх наявності очі будуть блакитними. В шлюбі блакитнооких гетерозигот за епістатичним геном можлива поява дітей з активними генами, які контролюють синтез пігменту.