Як пояснити генний контроль груп крові АВО?

В еритроцитах людей містяться антигени, що визначають належність кожної особини до однієї з чотирьох груп (групи крові системи АВО). Відомо, що групи крові контролюються одним геном з трьома алелями. Але продуктом експресіі гена є білок, тоді як специфічність еритроцитарних антигенів визначається цукрами. Як пояснити генетичний контроль груп крові системи АВО?

Антигенна специфічність системи АВО еритроцитів визначається певним порядком цукрів, приєднаних до молекули гліколіпіду. В секретах антигенами системи АВО є глікопротеїди (їх специфічність також визначається порядком розташування цукрів). Виділені антигени еритроцитів є гаптенами: вони зумовлюють здатність до імунної реакції, але не викликають імунізації. В нативних еритроцитах вони поєднані з білками.

Нормальні антитіла (ізоантитіла) до цих антигенів (анти-А та анти-В) є імуноглобулінами М і контролюються іншими генами (генами імуноглобулінів).
Специфічність приєднання цукрів визначається ферментами – глікозилтрансферазами, які, власне, і контролюються відповідним геном. Відомо три основних алеля: А, В та неактивний алель 0, які позначають Iа, Ів, та і. Крім цих основних розрізняють кілька різновидів алелів А та В (множинний алелізм). Різні популяції характеризуються різною частотою цих алелів.