Чи завжди зміни генотипу супроводжуються змінами фенотипу?
Сукупність спадкових факторів організму (генів) називають генотипом. Зміни генотипу не завжди супроводжуються змінами фенотипу. Наведемо декілька прикладів. 1) Деякі зміни в структурі генів: втрата частини нуклеотидів, набуття зайвих тощо в одному ланцюгу ДНК можуть репаруватись. Якщо змінені обидва ланцюги ДНК (тобто виникла мутація), клітина може бути вилучена з клітинного циклу за допомогою спеціальної системи – запрограмованої загибелі клітини (апоптозу). 2) Деякі точкові мутації приводять до заміни амінокислот у білку, які є несуттєвими для його функцій.
3) Якщо зміни відбулися в ділянках ДНК, що не транскрибуються (гетерохроматин, теломерні ділянки хромосом тощо). 4) рРНК, тРНК, деякі білки закодовані великою кількістю однакових повторів ДНК (високоповторювальна ДНК), тому зміни в деяких з них можуть не проявлятися. 5) Заміна третього нуклеотида в триплеті. 6) Зміни в рецесивних генах можуть не впливати на фенотип даної особини, якщо вона гетерозиготна. 7) Зміни генотипу статевих клітин для даної особини байдужі. 8. Більшість ознак є полігенними, отже зміни в окремих генах можуть не впливати на формування фенотипу. 9)Середовище може компенсувати зміни генотипу (галактоземія).